Normal bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46’dır. 23 tanesi anneden 23 tanesi babadan gelir. Downsendromunda 21. Kromozom 2 değil 3 tanedir ve toplam kromozon sayısı 46 değil, 47 olur. Bu yüzden 21 ve 3 rakamlarından yola çıkarak her yılın 3. Ayının 21. Gününde Dünya Downsendromu farkındalık etkenlikleri yapılır.
Downsendromlu çocukların bazıfiziksel özelliklerini sayarsak; çekik küçük gözler, basık burun kökü, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Genellikle fiziksel ve zihinsel gelişimleri yaşıtlarına göre daha geriden gelmektedir. Ama uygun eğitim programlarına ile toplum hayatına başarı ile uyum sağlayabilmektedirler.
DownSendromunda hamilelik yaşının ilerlemesi riski artar. Ülkemizde, doğum öncesi dönemde anne adaylarının, Down Sendromu gibi fetalanomaliler ve kromozom bozukluklara yönelik tarama testleri ve USG incelemeleri hakkında bilgilendirilmeleri sağlanarak gerekli yönlendirmeler yapılmaktadır.
